Mutatii genetice

1. Consideratii generale. Variabilitatea materialului genetic reprezinta sursa principala a evolutiei speciilor. Se disting doua categorii de modificari ereditare, si anume recombinarile genetice si mutatiile.

Spre deosebire de modificarile zestrei ereditare prin recombinari genetice, in cazul mutatiilor se produce o restructurare calitativa si cantitativa profunda a materialului genetic. Procesul prin care se produc mutatiile poarta numele de mutageneza . Mutatiile pot fi genomice, cromozomiale sau genice, dupa cum se produc la nivel de genom, de cromozomi sau de gene .

Exista diverse alte criterii de clasificare a mutatiilor genetice :

dupa modul de manifestare –dominante, codominante, recesive, letale, semiletale ;

dupa localizare-autozomale (cand sunt plasate pe autozomi) si heterozomale (cand sunt plasate pe cromozomii sexului, denumiti si heterozomi) ;

dupa natura factorilor care le provoaca- naturale si artificiale .

Mutatiile naturale apar spontan, fara interventia omului, iar frecventa acestora depinde de conditiile mediului in care traiesc organismele . Prin mutageneza naturala a aparut salcamul monofil, bovine fara coarne, oaia cu picioare scurte din care a rezultat rasa Ancona. Mutatiile artificiale sunt cele provocate de om cu ajutorul unor agenti mutageni-fizici, chimici sau biologici .Prin folosirea unei game variate de agenti mutageni, omul are posibilitatea de a selecta mutante folositoare in actiunea sa de ameliorare si diversificare a soiurilor de plante si raselor de animale. De mentionat ca, spre deosebire de mutatiile somatice, cele care afecteaza celulele gametice sunt ereditare si pot fi observate la descendenti in diferite generatii. La speciile care se inmultesc sexuat, numai mutatiile gametice sunt transmise la descendenti . In cazul organismelor care se pot inmulti vegetativ, mutatiile somatice pot fi izolate si reproduse ca linii sau clase mutante .

2. Mutatii genomice. Numarul de cromozomi constituie un criteriu citologic de baza in identificarea speciilor. La eucariote numarul de cromozomi din celulele somatice este ,de regula , dublu (2n) fata de numarul (n) de cromozomi din gameti, fapt care permite alternanta diplofazei cu haplofaza.

Celulele diploide ale eucariotelor contin doua genomuri-unul de origine materna si altul paterna. Numarul de cromozomi care intra in alcatuirea unui genom se noteaza cu x si se numeste numar de baza. Pentru speciile diploide, numarul de baza x este corespunzator garniturii haploide n din gameti. Numarul de cromozomi poate fi afectat prin mutatii genomice de tipul poliploidie, aneuploidie si haploidie.

Poliploidia este mutatia genetica care apare la unele sapecii de plante si animale prin multiplicarea numarului de genomuri. In functie de gradul de multiplicare, organismele pot fi nu numai diploide (2x), ci si triploide (3x), tetraploide (4x), pentaploide (5x), hexaploide (6x) etc. De exemplu, in genul Triticum exista variante diploide (2x=14), tetraploide (4x=28) si hexaploide (6x=42). Poliploizii pot fi clasificati in doua grupe principale :

autoploizi- rezulta prin multiplicarea numarului propriu de genomuri, ex. arborele de cafea (Coffea arabica 2n=22,44,66,88) ;

alopoliploizi- rezulta prin hibridare, adica prin aditia de genomuri de la alte specii, ex. graul cultivat comun(Triticum aestivum,2n=42)este o specie hexaploida la care au contribuit trei specii diploide diferite.

Aneuploidia este o mutatie genomica rezultata prin variatia numerica a cromozomilor, dar care nu afecteaza intreg genomul, ci numai anumite perechi de cromozomi. Celulele somatice aneuploide nu poseda un multiplu exact al numarului de baza (x) de cromozomi, ci unul sau mai multi cromozomi in plus sau in minus. Aneuploidia poate fi de tipul monosomie (2n-1), nulisomie (2n-2), trisomie (2n+1), tetrasomie (2n+2). Acest fenomen este ,de regula, cauzat de non-disjunctia cromozomiala in timpul diviziunii reductionale, fiind posibile insa si alte aberatii in procesul formarii gametilor, in diviziunea mitotica sau chiar in fecundatie si dupa fecundatie in primele diviziuni mitotice ale celulei zigot.

Haploidia este o mutatie genomica observata la unele organisme superioare la care numarul de cromozomi

somatici este redus la jumatate. Haploizii contin cate un singur cromozom din fiecare pereche de omologi. Acest tip de mutatii genomice se formeaza pe cale partenogenetica (fara fecundatie), fie dintr-o celula a gametofitului (oosfera, sinergida sau antipoda)- in varianta de apogamie, fie din spermatita, care prin patrunderea in ovul intalneste o oosfera inactiva-in varianta de androgeneza.Haploizii proveniti din forme diploide se numesc monohaploizi, iar cei proveniti din forme poliploide poarta denumirea de polihaploizi. Monohaploizii, posedand numai numarul cromozomilor de baza, sunt sterili, spre deosebire de polihaploizi,de regula fertili, datorita naturii diploide, fie ca provin dintr-o forma tetraploida fie ca au un alt grad de ploidie.

3. Mutatii cromozomice. Restructurarile la nivel de cromozomi se produc sub influenta factorilor de mediu sau in cursul diviziunilor reductionale, prin pierderea sau aditionarea unor portiuni de cromozomi, si inclusiv a genelor inlantuite din fragmentele respective. Frecvent, cromozomii pot fi restructurati sub actiunea radiatiilor ionizante sau neionizante. Daca, in urma restructurarii, fragmentele se reataseaza in acelasi loc si in aceeasi pozitie, fenomenul nu are efecte genetice si se numeste restitutie. Restructurarile cromozomice care au consecinte genetice pot fi de tipul unor segmente cromozomiale :

aditii-adaugarea unor segmente cromozomiale ;

deletii-pierderea unor segmente cromozomiale;

duplicatii-dedublarea unor segmente cromozomiale ;

inversii-amplasarea unor segmente cromozomiale in pozitii inversate fata de starile initiale ;

translocatii-schimbarea locului unor segmente cromozomiale in cadrul aceluiasi cromozom sau intre cromozomi diferiti.

Unele restructurari cromozomiale pot fi vizualizate la microscop, in mitoza, observandu-se cromozomi de dimensiuni diferite in cazul unor aditii si deletii sau diferite configuratii la imperecherea cromozomilor in diviziunea reductionala.

Restructurarile cromozomilor au conditionat chiar si aparitia de noi specii. Geneticianul G.Rosen a aratat ca, in cadrul genului Pisum, specia P. abyssinicum se deosebeste de specia P. sativum prin structura evident diferentiata a cromozomilor din perechea I si IV, si putin modificata a cromozomilor din perechea VI, iar P. humile se deosebeste de P. sativum numai printr-o translocatie reciproca.

4. Mutatii genice. Mutatiile genice se produc la nivel de gene si constituie sursa de baza a variabilitatii si a aparitiei de noi specii. Frecventa cu care apar mutatiile genice depinde atat de natura conditiilor de mediu, cat si de particularitatile structurii biochimice a genelor.

O insusire conditionata de gene usor variabile este culoarea endospermului la porumb, la care se observa o gama variata de culori de la alb, pana la violet.

Dintre mutatiile aparute multe sunt nefavorabile, selectia naturala urmand sa retina numai purtatorii de gene favorabile. Zoologul E.B. Ford a descris aparitia unei specii de fluture Biston carbonata printr-o mutatie a speciei B. betularia tocmai datorita favorizarii acesteia de catre noile conditii de mediu. Specia initiala B.betularia era de culoare deschisa si se camufla bine pe trunchiul arborilor si pe peretii cladirilor din Anglia, acoiperiti cu licheni. Dezvoltarea industriei poluante a dus la distrugerea lichenilor si la innegrirea peretilor si a tulpinilor, fluturele B.betularia de culoare deschisa fiind usor de observat si distrus de pasari. A avut loc modificarea genei care conditiona culoarea inchisa a aripilor si a corpului, culoare favorizata de mediul inconjurator, ceea ce a permis inmultirea rapida a purtatorilor si transformarea lor in specia B.carbonata. Succesele geneticii au avut loc in paralel cu cele din fizica : descoperirea de catre W.C. Röntgen a radiatiilor care-i poarta numele (1895), iar cu un an mai tarziu H.Bequerel descopera radioactivitatea naturala a uraniului. La inceputul secolului XX, geneticienii stabilesc radiatiile Röntgen (radiatii X) ca sursa de inducere a mutatiilor pe cale artificiala intr-o frecventa mult mai mare decat in natura.

In prezent,se cunosc numeroase surse de inducere artificiala a mutatiilor, fiind grupate in factori de natura fizica si biologica. Dintre factorii mutageni fizici mai frecvent se folosesc razele gama si Röntgen si neutronii termici.Factorii mutageni de natura chimica sunt foarte numerosi, desi au fost introdusi in practica mutatiilor mult mai recent, dupa anul 1950. Cele mai cunoscute substante chimice mutagene sunt etilmetan, sulfonatul (MSE),etilenimina etc.Literatura de specialitate indica peste 200 de mutatii introduse in productie datorita valorii lor alimentare sau decorative.

5. Mecanismul molecular si biochimic al factorilor mutageni. In afara restructurarilor cromozomice, caracteristice mutatiilor induse prin radiatii, iradierea provoaca inca doua categorii de modificari exprimate in

succesiunea bazelor azotate de macromolecula de ADN si in schimbarea preferintelor de imperechere a

bazelor azotate. In urma iradierii, la organismul modificat are loc “copierea gresita in biosinteza de replicare a ADN-ului”.Modificarea succesiunii bazelor azotate a fost explicata de catre E.Freese in anul 1963.Pentru a intelege modul in care actioneaza radiatiile asupra moleculei de ADN se porneste de la structura macromoleculara stabilita de catre Crick, admitand ipotetic o molecula compusa din tripleta ABC, repetata de n ori (ABC ABC ABC ABC etc) . In succesiunea acestor triplete pot aparea diverse modificari –substitutia unei baze (ABC AAC ABC), deletia unei baze si completarea codonului afectat cu o baza de la codonul urmator (ABC ABA BCA), inversia sau modificarea cu 180⁰ a unor fragmente din molecula de ADN (ABC ACB ABC). Modificarea preferintelor de imperechere a bazelor azotate se realizeaza prin iradiere care provoaca procese biochimice de tipul reactiilor tautomerizare, dezaminare sau depurinizare a bazelor azotate. Factorii mutageni de natura chimica pot modifica succesiunea bazelor azotate prin reactii de alchilare.

6.Concluzii. Mutatiile constituie sursa principala a evolutiei vietii pe Terra. Daca mutatiile artificiale constituie o parghie importanta pentru ameliorarea plantelor, animalelor si microorganismelor, cele naturale sunt provocate, uneori necontrolabile, din mediul ambiant . Omului ii revine o mare responsabilitate pentru destinul omenirii prin asigurarea unui mediu propice vietii pentru generatiile urmatoare. In acest scop a aparut o ramura a geneticii,care se ocupa cu mutageneza mediului, care studiaza potentialul mutagen, cancerigen si teratogen al diferitilor factori din mediu. Asigurarea unei alimentatii sanatoase pentru populatie si protectia mediului inconjurator au devenit politici de stat in tarile civilizate, exemplu care trebuie urmat de toate statele lumii.