Viata se exprima in limbaj genetic

Marea diversitate a lumii vii sta sub semnul mecanismelor de transmitere a informatiei genetice si a influentei mediului ambiant în timpul reproducerii si dezvoltarii organismelor . Fiecare individ este unic pentru ca porneste în viata cu o zestre ereditara specifica si strabate o traiectorie existentiala singulara marcata de valorile culturii si civilizatiei comunitatii din care face parte.

Termenul de genetica (gr. genesis= nastere) a fost introdus în 1905 de W.Bateson pentru acea ramura a biologiei care studiaza ereditatea, variabilitatea si reproducerea organismelor . Una din metodele eficiente utilizate in genetica se bazeaza pe analiza caracterelor la descendentii obtinuti prin hibridare, procedura care consta in incrucisarea unor organisme avand una, doua, trei sau mai multe trasaturi distincte, bine conturate, pentru a obtine rezultate concludente.
In dezvoltarea geneticii, alaturi de “teoria factorilor ereditari”, initiata de Gregor Mendel, un rol esential în clasificarea conceptelor si a mecanismelor ereditatii l-au avut “teoria mutatiilor” (H. de Vries,1908), “ genetica cantitativa” (H. Nilsson -Ehle,1906, E.M. East,1910) ,”genetica populatiilor” (S.H. Hardy,1908), “teoria cromozomiala a ereditatii sau morganismul” (T.H. Morgan, 1910), “teoria despre mutatia artificiala a genei “ (radiogenetica, J.H.Muller,1927),”teoria moleculara”, care a fost fundamentata de O.T Avery si colaboratorii sai, prin descoperirea ADN-ului transformator, dezvoltata ulterior de catre J. Watson, F. Crick si M. Wilkins, prin stabilirea, in 1953, a structurii macromoleculei de AND. Alte contributii sunt datorate cercetatorilor M.Grunberg-Manago si S.Ochoa ( biosinteza artificiala de ARN, 1955), A. Kornberg (biosinteza ADN, 1956), S. Ochoa, W.Nirenberg (descifrarea codului genetic, intre 1961-1967), J.Beckwith si colaboratorii (izolarea genei, 1969), G. Khorana (sinteza artificiala a genei, 1970). Unii autori delimiteaza in istoria geneticii, epoca clasica (1900-1944), epoca moderna (1944-1970), urmata de asa-numita “era a geniului genetic “, initiata la începutul anilor ’70, o data cu producerea primei molecule de ADN recombinat. Genetica si-a propus sa raspunda la provocarile stiintei si a reusit sa fascineze prin crearea pe cale artificiala (“in vitro”,in conditii de laborator) a unor fiinte noi, în afara procesului sexual, ca de exemplu, clonarea unor organisme vii, asa cum au procedat cercetatorii scotieni, care au obtinut in 1997 celebra oaie Dolly.

Cu toate ca pana la Mendel s-a practicat hibridarea la plante si animale, acesta a fost primul cercetator care a avut ideea geniala de a studia statistic repartizarea caracterelor la descendenti. In elaborarea teoriei sale genetice, Mendel pleaca de la ipoteza existentei unor factori ereditari dispusi in perechi in celulele somatice, dar intr-o forma simpla in celulele sexuale. Prin combinarea aleatoare a a factorilor ereditari de origine materna si paterna se obtine segregarea caracterelor in descendenta. Ansamblul factorilor ereditari constituie genotipul, spre deosebire de fenotip, care se refera la infatisarea organismelor ca rezultat al interactiunii dintre ereditate si mediu. Mendel a facut distinctie intre factorii dominanti, a caror prezenta in genotip se manifesta cu necesitate in fenotip, si cei recesivi, care raman latenti in stare heterozigota si se manifesta doar in stare homozigota.

Pe baza acestor ipoteze si a datelor experimentale, Mendel a formulat doua legi ale ereditatii, care pot fi analizate riguros in cadrul teoriei probabilitatilor - disciplina care se ocupa cu studiul proceselor aleatoare.
*Legea puritatii gametilor afirma ca gametii sunt puri din punct de vedere genetic, adica nu contin decat unul din factorii ereditari pereche.

*Legea segregarii independente aperechilor de caractere se aplica unor tipuri de hibridari, si anume:

-in cazul monohibridarii, prin incrucisarea a doua linii homozigote, care se deosebesc printr-o singura pereche (Aaxaa), prima generatie (F₁) este heterozigota(Aa) in totalitate, iar in a doua generatie (F₂) se produce segregarea in proportie de trei dominant la un recesiv (75% reprezinta caracterull dominant si 25% sunt homozigoti recesivi)

-in cazul dehibridarii, prin incrucisarea a doua linii homozigote care se deosebesc prin doua perechi de caractere (AABBxaabb) in F₁, toate organismele sunt heterozigote (AaBb) manifestand fenotipic caracterele dominante, iar in F₂ se produce segregarea in raportul 9:3:3:1 (9/16 cu doua caractere dominante, 3/16 cu un caracter dominant si unul recesiv, 3/16 cu un caracter recesiv si unul dominant, 1/16 cu doua caractere recesive).

Cercetarile ulterioare (T.H. Morgan si colaboratorii sai) au stabilit ca factorii ereditari, denumiti gene (gr.genos=descendenta) de W.L. Johannsen (1909) sunt dispusi liniar de-a lungul cromozomilor, in pozitii bine determinate (locus-uri) puse in evidenta prin colorare sub forma unor succesiuni de benzi luminoase si intunecate, pe baza carora se pot intocmi hartile cromozomiale. Fiecare specie este caracterizata printr-un anumit cariotip exprimat de numarul, forma si organizarea diferita a cromozomilor in celule. Totalitatea genelor distincte, dintr-un set de cromozomi, alcatuieste genomul. La organismele diploide, datorita unor mutatii, o gena poate prezenta doua stari distincte, numite gene alele, care in reproducerea celulara si ciclul cromozomial se unesc prin fecundare si se separa prin diviziune reductionala. Extinderea progresiva si aprofundarea cercetarilor in genetica au pus in evidenta, pe langa dominanta si recesivitatea completa, noi relatii intre gene, precum : dominanta incompleta, supradominanta, existenta genelor letale, polialelia, codominanta, poligenia.

Asa cum a aratat T.H. Morgan, legea segregarii independente a factorilor ereditari se refera la cromozomi diferiti, deoarece genele situate pe acelasi cromozom se transmit in bloc, inlantuite (linkage-ul). Uneori in cursul diviziunii meiotice, cromozomii pereche se pot rupe in punctele de contact si schimba intre ei segmente cromatidice, fenomen cunoscut sub numele de crossing-over. Se poate afirma ca sexualitatea este procesul care asigura prin recombinare intercromozomiala si crossing-over marea diversitate a indivizilor din cadrul populatiilor si speciilor. Explicarea mecanismelor prin care se realizeaza codificarea informatiei genetice, sinteza proteica si reglajul activitatii celulare necesita unele cunostinte de genetica moleculara. In urma a numeroase investigatii, s-a stabilit ca genele sunt molecule complexe formate din acizi nucleici (ADN, iar la retrovirusuri si viroizi, ARN).

Dupa modelul elaborat de J. Watson, F.Crick si M. Wilkins, acizii nucleici reprezinta secvente de nucleotide, formate la randul lor dintr-o baza azotata, o glucida (zahar) si un radical fosforic. Se cunosc cinci tipuri de baze azotate care intra in structura nucleotidelor, si anume : doua baze purinice, adenina (A) si guanina (G), respectiv trei baze pirimidice, citozina (C), timina (T) si uracilul (U). Primile patru baze azotate (A,G,C,T) sunt prezente la ADN, iar la ARN in locul timinei se afla uracilul. Zaharurile din componenta acizilor nucleici sunt riboza la ARN si dezoxiriboza la ADN, ambele fiind pentoze.

Din combinarea unei baze azotate purinice sau piridimice cu o glucida rezulta o nucleosida din care se obtine o nucleotida prin atasarea unui grup fosfat la pentoza. Macromolecula de ADN este bicatenara, fiind formata din doua lanturi polinucleotide unite prin punti de hidrogen (duble intre adenina si timina si triple intre guanina si citozina), de natura electrostatica. Cele doua catene sunt complementare, in sensul ca legaturile de hidrogen se stabilesc intre baze azotate purinice si piridimice (A-T, T-A, G-C, C-G) si formeaza o spirala dubla (dublu helix) prin infasurare elicoidala in jurul unui ax comun.

Replicarea (sinteza) macromoleculei de ADN se realizeaza cu ajutorul unor enzime (ADN-polimerazele, ligazele etc.), dupa modelul semiconservativ, in intervalul dintre doua diviziuni celulare (interfaza), cand are loc dublarea cantitatii de material genetic. Prin ruperea legaturilor de hidrogen, se separa mai intai cele doua catene model, dupa care , prin atasare, pe baza de complementaritate a nucleotidelor libere din citoplasma, se formeaza doua molecule fiice de ADN bicatenar, identice cu molecula mama initiala. Acizii ribonucleici au in general o structura monocatenara, fiind clasificati dupa functiile indeplinite, astfel :

-ARN-viral, constituie materialul genetic al unor ribovirusuri (virusul mozaicului tutunului, virusul poliomielitei, virusul gripal etc.)

-ARN-mesager (ARM-m), joaca un rol important in procesul de sinteza proteica, realizeaza prin fenomenul de transcriptie copierea informatiei genetice a unei catene din macromolecula de ADN

-ARN-de transfer (ARN-t), are rolul de a transporta aminoacizii la locul sintezei proteice

-ARN-ribozomal (ARN-r), intra in componenta ribozomilor unde participa la sinteza celulara a proteinelor.

Sinteza proteinelor “in vitro” se realizeaza pe baza informatiei genetice codificate biochimic in ADN.

Codul genetic exprima corespondenta dintre succesiunea nucleotidelor din acizii nucleici si succesiunea aminoacizilor din lantul polipeptidic, avand la baza o secventa de trei nucleotide, numita codon.

Referitor la codul genetic se pot face unele observatii :

-din totalul de 64 codoni, un numar de 61 codifica cei 20 animoacizi, iar restul (UAA,UAG,UGA), marcheaza sfarsitul unui mesaj genetic (STOP)

-este universal valabil, redundant (mai multi codoni pot codifica un acelasi aminoacid ) si fara virgule (citirea informatiei genetice se face continuu).

In linii mari, in procesul sintezei proteice informatia din moleculele de ADN este mai intai transferata intr-o macromolecula de ARN-mesager, prin fenomenul de transcriptie , dupa care este codificata si transformata intr-o secventa de aminoacizi prin procesul de translatie. Fluxul de informatie intre acizii nucleici se poate considera birectional, intrucat geneticianul H.Temin a demonstrat experimental ca unele ribovirusuri, la care materialul genetic este o macromolecula de ARN, sunt capabile sa determine in celula respectiva sinteza unei macromolecule de ADN, cu ajutorul careia se replica.

In concluzie, dupa aparitia geneticii moleculare, gena este identificata cu un segment din macromolecula de ADN sau ARN (in cazul ribovirusurilor si a viroizilor) format dintr-o secventa de codoni, care contin informatia genetica necesara pentru sinteza proteica.

Acest miracol biologic marcheaza evolutia materiei vii pe Terra. Conform ultimelor cercetari viata a aparut pe Pamant acum circa 3,6 miliarde de ani, la inceputul erei precambriene, cand au existat conditii de mediu favorabile pentru sinteza abiogena a primelor gene care contin programe genetice de structurare a materiei vii.

In primele stadii, evolutia vietii s-a derulat lent in mediul precambrian, de la treapta precelulara (coacervate, probionti) la treapta unicelulara (flagelate primitive, protozoare), pentru ca in ultimul miliard de ani să se faca saltul la formele pluricelulare (mezozoare, metazoare ). Trecerea vietuitoarelor, plante si apoi animale, de la mediul acvatic la cel terestru a avut loc cu circa 380 – 400 de milioane de ani in urma, in masura în care atmosfera s-a imbogatit în oxigen, iar patura superioara a scoartei terestre s-a transformat în sol. Organismele superioare s-au diversificat tot mai mult in forme din ce in ce mai evoluate, culminand cu aparitia omului in cuaternar din primatele cele mai bine adaptate la mediul ambiant. Mecanismele genetice sunt universale în lumea vie si functioneaza la om pe aceleasi principii ca si la primele organisme unicelulare aparute in istoria vietii. Se poate afirma ca orice organism este rezultatul interactiunii dintre ereditate si mediu, factori ce intervin în proportii variabile la formarea insusirilor morfologice si functionale, de la cele mai simple pana la creier si constiinta . Pe langa informatia ereditara, ce se manifesta la nivel structural, organismele animalelor ,în special omul, sunt capabile sa receptioneze informatiile externe si sa le prelucreze psihic pentru a-si adapta comportamentul in diverse situatii concrete. Fiecare individ este o asociere unica, pasagera si perisabila a unor gene, dar care trec bariera generatiilor prin intermediul gametilor. De mentionat ca indivizii luati separat sunt componente care interactioneaza si au valoare in cadrul sistemului superior, populational sau al speciei, de organizare a materiei vii. Procesul de îmbătrînire, finalizat prin moarte nu reprezintă o fatalitate, ci capătă o nouă semnificaţie în devenirea materiei vii în care programul pentru sine, de supravieţuire a indivizilor, este subordonat programului pentru grup, de supravieţuire şi dezvoltare a speciilor. Poate ca nu suntem singuri in galaxia noastra iar codul genetic este valabil si pentru fiinte extraterestre. Intr-un scenariu optimist, locuitorii Terrei aspira la triumful ratiunii in spatiul Caii Lactee, unde materia vie poate avea forme nebanuite de organizare.